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Enfermedad de Creutzfeldt-Jakob

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Tiempo de lectura: 4 minutos

La Enfermedad de Creutzfeldt-Jakob (ECJ) es un raro trastorno del cerebro, degenerativo e invariablemente mortal. La ECJ aparece generalmente en etapas más avanzadas de la vida y mantiene una trayectoria rápida. Típicamente, los síntomas comienzan aproximadamente a la edad de 60 años y un 90 por ciento de los pacientes mueren dentro de un año.

En las etapas iniciales de la enfermedad, los pacientes sufren falla de la memoria, cambios de comportamiento, falta de coordinación y perturbaciones visuales. A medida que progresa la enfermedad, el deterioro mental se hace pronunciado y pueden ocurrir movimientos involuntarios, ceguera, debilidad de las extremidades y coma.

Hay tres categorías principales de la Enfermedad de Creutzfeldt-Jakob (ECJ):
  • ECJ esporádica: ocurre sin razón conocida y la edad promedio de inicio es a los 60 años. Este es el tipo más común de ECJ, manifestándose al menos en un 85 por ciento de los casos.
  • En la ECJ hereditaria: la persona tiene algún historial familiar de la enfermedad o pruebas positivas de mutación genética asociada con la ECJ.
  • En la ECJ adquirida: la enfermedad es transmitida por exposición al tejido cerebral o del sistema nervioso, comúnmente mediante ciertos procedimientos médicos. No hay prueba de que la ECJ sea contagiosa mediante contacto casual con un paciente de ECJ. Desde que la ECJ se describiera por primera vez en el año 1920, menos de 1 por ciento de los casos han sido de ECJ adquirida.
La Enfermedad de Creutzfeldt-Jakob (ECJ) pertenece a una familia de enfermedades de los seres humanos y animales conocidas como encefalopatías espongiformes transmisibles (EET). Espongiformes se refiere al aspecto característico de los cerebros infectados, que se llenan de orificios o agujeros hasta que se asemejan a esponjas bajo un microscopio. La ECJ es la más común de las encefalopatías espongiformes transmisibles (EET) humanas conocidas.
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Entre otras EET humanas figuran el kuru, el insomnio familiar fatal (IFF) y la enfermedad Gerstmann-Straussler-Scheinker (GSS).

El Kuru, descrito en la población de las tribus Fore en Papua, Nueva Guinea, se relacionó con el consumo de cerebros humanos infectados como acto ritual practicados por aquellas poblaciones. En la actualidad está en claro descenso, una vez abolidos esos hábitos. La enfermedad, de predominio en mujeres jóvenes y niños, se caracteriza por la instauración de un síndrome cerebeloso progresivo con temblor y disartria.

El insomnio familiar fatal y la GSS son enfermedades hereditarias sumamente raras, que se encuentran sólo en unas cuantas familias de todo el mundo. Podemos encontrar otros casos de EET en tipos específicos de animales. Entre éstos figuran la encefalopatía espongiforme bovina (EEB), que se encuentra en las vacas y se llama a menudo enfermedad de las «vacas locas», que afecta a las ovejas, y la encefalopatía del visón. Enfermedades similares han ocurrido en los alces, ciervos y animales zoológicos exóticos.

¿Y quién es el causante?

La teoría científica principal en la actualidad mantiene que la ECJ y otras EET son ocasionadas no por un organismo sino por un tipo de proteína llamado prión.

Los priones son partículas no celulares, son proteínas que, sin ser virus, tienen también características patógenas e infecciosas. Los priones no son organismos vivos, son solo proteínas sin ácido nucleico.

La forma de actuar de un prión es provocar un cambio de configuración en una proteína natural del organismo, la PrPc, alterando su funcionalidad y dando lugar a la proteína de configuración alterada PrPSc.

Un problema para el organismo infectado es que los priones no causan una respuesta inmune, o la que provocan es muy débil.

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¿Tratamiento?

Lamentablemente no existe algún tratamiento que pueda curar, mejorar ni siquiera controlar la sintomatología en la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob. Los investigadores han sometido a prueba muchos fármacos, entre ellos la amantadina, los esteroides, el interferón, el aciclovir, la clorpromazina, y diversos agentes antivirales y antibióticos. No obstante, ninguno de estos tratamientos ha demostrado ser beneficioso.

El único tratamiento posible de la ECJ tiene como propósito principal aliviar los síntomas hasta donde sea posible y mejorar la calidad de vida del paciente. Las drogas opiáceas pueden ayudar a reducir el dolor si se presenta.

Durante las últimas etapas de la enfermedad, cambiar de posición al paciente ayuda a evitar lesiones y escaras, propias de la postración en cama. Puede emplearse un catéter para drenar la orina si el paciente no puede controlar la función de la vejiga y también puede utilizarse alimentación artificial, incluyendo líquidos intravenosos.

Temática sugerida por: O Beta Lux

Véase también Las enfermedades más antiguas del mundo

Fuentes:

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