¿Qué es una enfermedad genética?
Una enfermedad genética es un trastorno que se origina debido a una alteración en un gen. Existen miles de enfermedades genéticas y se están descubriendo aún más cada día.
Nuestro cuerpo está compuesto por miles de millones de células y cada una contiene un conjunto de genes. Los genes son las “instrucciones” del organismo, que nuestro cuerpo lee, para elaborar las proteínas que determinan quiénes somos. Por ejemplo, existen genes para el color de los ojos y la estatura.
Los genes se heredan (son transmitidos de padres a hijos); por eso nos parecemos a nuestros padres.
¿Las enfermedades genéticas siempre se heredan de los padres?
No siempre. Las enfermedades genéticas se originan debido a una alteración en uno o varios genes, que en algunas ocasiones se hereda de uno de los padres.
A veces puede ocurrir una mutación (alteración) en un gen. Nuevas mutaciones se producen de manera continua en nuestro cuerpo, pero con frecuencia, estas alteraciones son menores y no causan problemas debido a que:
- Es posible que no modifiquen el significado de la instrucción.
- Es posible que el cuerpo sólo necesite una copia activa de la instrucción para realizar una función.
En ocasiones, se produce una alteración grave en un gen y la instrucción ya no tiene sentido para el cuerpo. Cuando esto sucede, la instrucción no puede ejecutarse correctamente y esto puede originar problemas.
Si un gen sufre una alteración grave en un espermatozoide (célula sexual del padre) o en un óvulo (célula sexual de la madre), ésta puede transmitirse al hijo. Cuando esto sucede, el padre no padece la enfermedad genética pero el hijo sí.
Es imposible provocar o impedir una alteración genética. Por lo general, no hay manera de que los padres sepan que se ha producido una alteración hasta que su hijo comienza a mostrar los síntomas de una afección.
Tipos de enfermedades genéticas
Existen diversos tipos de enfermedades genéticas. El modo en el que se hereda la enfermedad puede ayudar a determinar los riesgos que presentará para el embarazo y el riesgo de que vuelva a presentarse en hijos posteriores. Los riesgos de tener un bebé con un defecto de nacimiento debido a una anomalía genética pueden aumentar cuando:
- Los padres tienen otro hijo con una enfermedad genética.
- Existen antecedentes familiares de la enfermedad genética.
- Un padre tiene una anomalía de los cromosomas.
- Se detectan anomalías en el feto mediante una ecografía.
¿Cuáles son los diferentes tipos de enfermedades genéticas?
Los siguientes son los diferentes tipos de enfermedades genéticas:
- Anomalías en los cromosomas
- Defectos de un gen único
- Problemas de factores múltiples (multifactoriales)
- Problemas teratogénicos
¿Qué son las anomalías de los cromosomas?
Las anomalías de los cromosomas (o cromosómicas) del bebé pueden ser heredadas de los padres o bien pueden aparecer sin que haya antecedentes familiares. Los problemas cromosómicos más frecuentes son los siguientes:
- Aneuploidía. Cantidad de cromosomas superior o inferior a la normal que incluye:
- Síndrome de Down (trisomía 21). Las células contienen tres cromosomas número 21 (Uno extra). El síndrome de Down se caracteriza por una apariencia física típica, discapacidad intelectual y retrasos en el desarrollo. Además, puede estar asociado con enfermedades cardíacas o de la glándula tiroides.
- Síndrome de Turner. Uno de los cromosomas sexuales no se transfiere, dejando un cromosoma X solo, o un total de 45 cromosomas. Los síntomas incluyen estatura baja, retraso de la pubertad, infertilidad, defectos cardíacos y ciertos problemas de aprendizaje.
- Deleción. Ausencia de parte de un cromosoma o parte del código de ADN.
- Inversión. Un cromosoma se rompe y la parte del cromosoma que se desprende se invierte y se vuelve a insertar. Las inversiones pueden causar defectos congénitos o no, según sea su estructura exacta.
- Mosaicismo. Presencia de dos o más patrones cromosómicos en las células de una persona que origina dos o más líneas celulares (por ejemplo, algunas con 46 cromosomas y otras con 47).
¿Qué son los trastornos de un único gen?
También se conocen como “trastornos hereditarios mendelianos”, debido al primer trabajo en genética de Gregor Mendel. En estos trastornos, un solo gen es responsable de un defecto o anomalía. Los trastornos de un único gen normalmente tienen mayores riesgos de ser heredados. Un trastorno de un único gen puede ser:
- Dominante. Se produce una anomalía cuando solo uno de los genes de uno de los padres es anormal. Si el progenitor tiene el trastorno, el bebé tiene un 50 por ciento de posibilidades de heredarlo. Los ejemplos incluyen lo siguiente:
- Acondroplasia. Desarrollo imperfecto de los huesos que provoca enanismo.
- Síndrome de Marfan. Trastorno del tejido conectivo que provoca extremidades largas y defectos cardíacos.
- Recesivo. Solo se produce una anomalía cuando ambos padres tienen genes anormales. Si ambos padres son portadores, el bebé tiene un 25 por ciento de posibilidades de tener el trastorno. Los ejemplos incluyen los siguientes:
- Fibrosis quística. Trastorno de las glándulas que produce un exceso de mucus en los pulmones y problemas en la función del páncreas y la absorción de los alimentos.
- Anemia de células falciformes. Trastorno que produce glóbulos rojos anormales. Las células mueren antes de tiempo, lo que deja una escasez de glóbulos rojos saludables (anemia falciforme) y puede obstruir la irrigación sanguínea y causar dolor (crisis drepanocítica).
- Enfermedad de Tay-Sachs. Trastorno autosómico recesivo hereditario que produce la degeneración progresiva del sistema nervioso central, que es mortal (normalmente a alrededor de los 5 años de edad).
- Trastorno ligado al cromosoma X. Este trastorno está determinado por los genes del cromosoma X. Los principales afectados y quienes tienen el trastorno son los hombres. Las hijas de hombres que sufren el trastorno son portadoras del rasgo y tienen una posibilidad cada dos de transferirlo a sus hijos. Los hijos varones de mujeres portadoras tienen una posibilidad cada dos de tener el trastorno. Los ejemplos incluyen los siguientes:
- Distrofia muscular de Duchenne. Enfermedad de desgaste muscular. Los síntomas incluyen caídas frecuentes, dificultad para levantarse o correr, marcha de pato, gran tamaño de las pantorrillas y trastornos del aprendizaje.
- Hemofilia. Trastorno de hemorragias provocado por niveles bajos, o ausencia, de una proteína de la sangre que es esencial para la coagulación.
¿Qué son los problemas de factores múltiples (multifactoriales)?
Algunos defectos congénitos no siguen el patrón de un único gen ni de anomalía cromosómica. Pueden deberse a varios problemas, o al efecto combinado de los genes y el ambiente. Es difícil predecir la herencia de anomalías causadas por factores múltiples. Algunos ejemplos son los defectos cardíacos, el labio leporino, el paladar hendido y los defectos del tubo neural (defectos en la columna o el cerebro).
¿Qué son los problemas teratogénicos?
Se sabe que ciertas substancias producen anomalías en los bebés. Muchos defectos congénitos se producen cuando el feto es expuesto a teratógenos (sustancias que provocan anomalías) durante el primer trimestre del embarazo, cuando los órganos se están formando. Algunos teratógenos conocidos, entre otros, son los siguientes:
- Algunos medicamentos (consulte siempre a su médico antes de tomar cualquier medicamento durante el embarazo)
- Alcohol
- Exposición a altos niveles de radiación
- Plomo
- Determinadas infecciones (como la rubéola)
¿Cómo se diagnostican los problemas genéticos?
Las familias con riesgo de sufrir enfermedades genéticas pueden consultar a un asesor especializado en genética. Trazar cuidadosamente los antecedentes y genealogía (cuadro de los integrantes de la familia) familiares puede ayudar a determinar los riesgos de ciertos problemas. La terapia de apoyo también ayuda a los padres a comprender los efectos de un trastorno y a conocer las formas de prevenirlo o tratarlo.
Puede ser necesario controlar el ADN de cada padre para conocer algunos patrones genéticos hereditarios. También existen exámenes prenatales para detectar problemas en el feto. Los exámenes pueden incluir ecografías (utilizar ondas de sonido para observar las estructuras internas), muestra vellosidades coriónicas (examinar los tejidos alrededor del feto), o amniocentesis (tomar una muestra del líquido amniótico).
Fuentes:
- https://www.stanfordchildrens.org/es/topic/default?id=tipos-de-enfermedades-genticas-90-P05615
- https://www.childrensmn.org/educationmaterials/childrensmn/article/16992/enfermedades-geneticas/
Temática sugerida por: AWESOME, Bruno Bollati y Squeletor Aybar
