Una enfermedad genética es un trastorno que ocurre cuando hay una alteración o cambio en un gen, es decir, en esas pequeñas “instrucciones” que nuestro cuerpo utiliza para funcionar correctamente. Estos genes determinan muchas de nuestras características, como el color de ojos, la estatura o el tipo de cabello. Y sí, también influyen en nuestra salud.
Nuestro cuerpo está formado por miles de millones de células y, dentro de cada una, se encuentra un conjunto de genes que heredamos de nuestros padres. Por eso solemos parecernos a ellos, al menos en ciertos rasgos. Pero no todas las enfermedades genéticas se deben, necesariamente, a la herencia directa de mamá o papá.
En algunos casos, estas enfermedades se producen por una mutación espontánea, es decir, un cambio inesperado en un gen que puede ocurrir al azar. Estas mutaciones suceden constantemente en nuestro cuerpo, pero, por suerte, la mayoría no provocan problemas. ¿Por qué? Porque a veces esos cambios son tan pequeños que no alteran la función del gen, o porque el cuerpo solo necesita que una de las dos copias del gen funcione correctamente para que todo siga su curso normal.
Sin embargo, cuando la mutación afecta una función esencial, puede dar lugar a una enfermedad genética. Algunas son más conocidas, como la fibrosis quística o la hemofilia, pero en realidad existen miles de estas condiciones, y los científicos descubren nuevas cada año.
Por eso, entender cómo funcionan nuestros genes es clave para prevenir y tratar estas enfermedades.
A veces, ocurre una alteración grave en un gen y la instrucción que ese gen le da al cuerpo deja de tener sentido. Cuando eso pasa, el cuerpo no puede seguir esa “receta” correctamente y pueden surgir problemas de salud. Lo curioso es que estas alteraciones no siempre se heredan directamente. Si un gen se modifica en un espermatozoide o un óvulo, ese cambio puede transmitirse al bebé, aunque los padres estén perfectamente sanos.
Lo complicado es que no existe manera de provocar o evitar conscientemente una alteración genética. Por lo general, los padres solo descubren que algo ocurrió cuando el hijo comienza a mostrar síntomas. De ahí la importancia de los controles médicos y el seguimiento durante el embarazo.
Existen distintos tipos de enfermedades genéticas, y entender cómo se heredan es clave para conocer los riesgos. Por ejemplo, si los padres ya tuvieron un hijo con una enfermedad genética, las probabilidades de que vuelva a ocurrir en futuros embarazos aumentan. Lo mismo sucede si hay antecedentes familiares o si alguno de los padres presenta una anomalía en los cromosomas, esos paquetes que transportan los genes.
Además, en algunos casos, las ecografías pueden detectar anomalías en el feto, lo que permite un diagnóstico temprano y un mejor manejo de la situación. Por todo esto, aunque las alteraciones genéticas no siempre se pueden prever, conocer los factores de riesgo ayuda a tomar decisiones informadas y cuidar la salud del bebé y de toda la familia.
Existen diferentes tipos de enfermedades genéticas, y conocerlas ayuda a entender mejor su origen y sus posibles consecuencias. Estas son las principales:
✔ Anomalías en los cromosomas
✔ Defectos de un solo gen
✔ Problemas multifactoriales (factores genéticos y ambientales)
✔ Problemas teratogénicos (causados por agentes externos durante el embarazo)
Las anomalías cromosómicas ocurren cuando falta, sobra o se altera parte del material genético. A veces se heredan, pero otras veces surgen sin antecedentes familiares. Dentro de este grupo, los casos más conocidos son:
🔹 Aneuploidía: se refiere a una cantidad anormal de cromosomas. Un ejemplo clásico es el Síndrome de Down o trisomía 21, donde las células tienen un cromosoma 21 extra. Esto provoca rasgos físicos característicos, discapacidad intelectual y posibles problemas de salud, como alteraciones cardíacas o de la glándula tiroides.
🔹 Síndrome de Turner: en este caso, falta un cromosoma sexual, quedando solo un cromosoma X. Afecta principalmente a las niñas y puede generar baja estatura, pubertad tardía, infertilidad y algunas dificultades de aprendizaje.
🔹 Deleción: significa que falta una parte de un cromosoma o de su código de ADN, lo que puede generar distintas alteraciones.
🔹 Inversión: ocurre cuando un cromosoma se rompe y un fragmento se reinserta en posición invertida. Dependiendo de la zona afectada, puede causar o no defectos congénitos.
Comprender estos conceptos es clave para detectar y manejar estas condiciones de manera adecuada.
Otro concepto importante dentro de las enfermedades genéticas es el mosaicismo, que ocurre cuando una persona tiene dos o más tipos de células con diferente información genética. Por ejemplo, algunas células pueden tener 46 cromosomas (lo normal) y otras 47, lo que genera una especie de “mezcla” genética en el cuerpo. Esto puede provocar síntomas más leves o atípicos en ciertas enfermedades.
Por otro lado, existen los trastornos de un único gen, conocidos también como trastornos mendelianos, en honor al famoso genetista Gregor Mendel, que descubrió cómo se heredan los genes. En estos casos, basta que un solo gen esté alterado para que se produzca la enfermedad, y los riesgos de que se herede son bastante altos.
Estos trastornos pueden ser:
✔ Dominantes: solo uno de los padres transmite el gen alterado y ya es suficiente para que el hijo desarrolle la enfermedad. El bebé tiene un 50% de posibilidades de heredarla. Ejemplos:
Acondroplasia, que afecta el desarrollo de los huesos y provoca enanismo.
Síndrome de Marfan, un trastorno del tejido conectivo que causa extremidades largas y problemas cardíacos.
✔ Recesivos: aquí, ambos padres deben ser portadores del gen alterado. Si eso ocurre, el bebé tiene un 25% de posibilidades de padecer la enfermedad. Ejemplos:
Fibrosis quística, que afecta los pulmones y la digestión.
Anemia de células falciformes, que altera los glóbulos rojos y puede causar anemia y dolor.
Enfermedad de Tay-Sachs, una grave alteración neurológica infantil.
Otro tipo de enfermedad genética muy conocida es la que está ligada al cromosoma X, uno de los cromosomas sexuales. Este tipo de trastorno afecta principalmente a los hombres, porque ellos solo tienen un cromosoma X, por lo que cualquier alteración en él no tiene «repuesto». En cambio, las mujeres, al tener dos cromosomas X, pueden ser portadoras sin desarrollar la enfermedad, aunque sí pueden transmitirla a sus hijos.
Por ejemplo, si un hombre tiene el trastorno, todas sus hijas serán portadoras, pero sus hijos varones no lo heredarán. Si una mujer es portadora, cada uno de sus hijos varones tiene un 50% de posibilidades de tener la enfermedad.
Entre los ejemplos más conocidos están:
✔ Distrofia muscular de Duchenne, que provoca debilidad y desgaste muscular. Los niños con esta enfermedad suelen tener caídas frecuentes, dificultad para caminar y agrandamiento de las pantorrillas.
✔ Hemofilia, un trastorno que dificulta la coagulación de la sangre, lo que puede causar hemorragias graves incluso por heridas pequeñas.
Además, existen las enfermedades de origen multifactorial, que no se deben solo a un gen o un cromosoma alterado, sino a una combinación de factores genéticos y ambientales. Aquí, predecir el riesgo es mucho más complicado.
Algunos ejemplos son:
Defectos cardíacos congénitos.
Labio leporino y paladar hendido.
Defectos del tubo neural, que afectan el cerebro o la columna.
Estos problemas son más comunes de lo que pensamos y, en muchos casos, pueden prevenirse o tratarse a tiempo.
Los problemas teratogénicos son aquellos defectos que no se deben directamente a los genes o cromosomas, sino a la exposición del feto a ciertas sustancias o factores externos durante el embarazo. A estas sustancias se las conoce como teratógenos, y pueden provocar anomalías congénitas, sobre todo si el contacto ocurre en el primer trimestre, cuando el bebé está en pleno desarrollo de sus órganos.
Algunos teratógenos conocidos incluyen:
✔ Ciertos medicamentos (por eso es clave consultar al médico antes de tomar cualquier cosa en el embarazo).
✔ Alcohol, que puede causar graves daños en el desarrollo.
✔ Radiación en niveles elevados.
✔ Plomo, un metal tóxico que afecta al sistema nervioso.
✔ Algunas infecciones, como la rubéola, que pueden dejar secuelas en el feto.
Por eso, es fundamental el control prenatal y evitar riesgos innecesarios.
Para detectar problemas genéticos, las familias con antecedentes o dudas pueden acudir a un asesor en genética, un especialista que ayuda a analizar la situación y a entender los riesgos. Este profesional puede trazar la genealogía familiar y solicitar pruebas genéticas en los padres.
Además, existen exámenes prenatales que permiten detectar posibles anomalías en el feto, como:
Ecografías, que permiten observar el desarrollo interno.
Biopsia de vellosidades coriónicas, que analiza tejidos alrededor del bebé.
Amniocentesis, donde se estudia el líquido amniótico.
Estos estudios, aunque pueden sonar complejos, son herramientas clave para prevenir y prepararse de la mejor manera.
