dom. May 26th, 2019

Mal de Alzheimer

La enfermedad de Alzheimer (EA) es la principal causa de demencia entre los adultos mayores (salvo en los japoneses, donde predomina la demencia vascular). Es una enfermedad de compleja patogenia, a veces hereditaria, que se caracteriza desde el punto de vista anatómico, por pérdida de neuronas y sinapsis y la presencia de placas seniles y de degeneración neurofibrilar. Clínicamente se expresa como una demencia de comienzo engañoso y lentamente progresiva, que habitualmente se inicia con fallas de la memoria reciente y termina con un paciente postrado en cama, totalmente dependiente.

La incidencia de la EA aumenta con la edad; excepcional antes de los 50 años, se puede presentar en 1 o 2% de los sujetos de 60 años, en 3 a 5% de los sujetos de 70, en el 15-20% de los sujetos de 80 años y en un tercio o la mitad de los mayores de 85. Es más frecuente en la mujer que en el hombre. Esto se debe a que entre los adultos mayores sobreviven más mujeres que hombres; también podría influir la carencia de estrógenos en la mujer postmenopáusica.

Los epidemiólogos han observado que en los pacientes con EA son frecuentes antecedentes como TEC (Traumatismo craneoencefálico), patología tiroidea, enfermedades cardiovasculares (antecedentes de hipertensión arterial mal controlada, etc. Parece ser que en estos casos se suma una isquemia a la patología degenerativa), baja escolaridad (los sujetos con mayor escolaridad se demencian menos. Esto podría deberse a que el mayor uso de las neuronas favorece los procesos de neurogénesis y sinaptogénesis, y/o a que contaban con una mayor dotación de neuronas desde la partida, lo que les facilita compensar su pérdida); también es frecuente la presencia de síndrome de Down en la familia (es muy frecuente que en estos pacientes aparezca antes de los 50 años la neuropatología de una EA. Curiosamente, esto no suele acompañarse de un cambio cognitivo apreciable). Cuando es hereditaria, es autosómica dominante (la presencia del fenómeno de dominancia genética en un alelo de un gen cuyo locus se encuentra ubicado en alguno de los autosomas o cromosomas no determinantes del sexo). Hasta la fecha se ha descrito EA familiar con mutaciones en los cromosomas 22, 14 y 1.

El Alzheimer se produce debido a la reducción de la producción cerebral de acetilcolina (un neurotransmisor), lo que provoca a un deterioro en el rendimiento de los circuitos colinérgicos del sistema cerebral.

La duración de la EA es muy variable; hemos visto pacientes que fallecen postrados antes de 4 años del inicio de la enfermedad, y otros que sobreviven más de 12 o 15 años. La sobrevida promedio es de 7 a 8 años.

Su patogenia es muy compleja y no nos referiremos a ella. Para hacer el diagnóstico de demencia el DSM-IV exige:

1.Pérdida de dos o más funciones cognitivas, una de las cuales debe ser la memoria; la otra puede ser el lenguaje, la capacidad ejecutiva, praxias, u otras.

2.La cuantía de esta pérdida es tal que interfiere con las actividades habituales del paciente.

3.La causa demostrada o presunta debe ser una afección orgánica cerebral.

4.Debe excluirse el compromiso de conciencia.

Etapas clínicas

Como hemos dicho, la EA es una enfermedad lentamente progresiva, y en su evolución pueden reconocerse 3 etapas. La primera se caracteriza por las fallas de la memoria; en la segunda se agregan trastornos del lenguaje, apraxias y un síndrome de Gertsmann; y en la tercera el paciente queda incapacitado, postrado en cama. Por supuesto, los límites entre las etapas son imprecisos, pero este esquema puede ser útil para clarificar su evolución.

En la primera etapa de la EA destacan las fallas de la memoria y los conflictos. La falla más evidente es la pérdida de memoria episódica reciente (se comprueba al interrogar sobre sucesos recientes o con pruebas de aprendizaje de series de palabras). Si sólo existieran fallas de memoria deberíamos hablar de un síndrome amnésico y no de una demencia. En esta primera etapa pueden existir trastornos del discurso: imprecisión o perseverancia en el contenido, faltas de coherencia, dificultades en la comprensión de discursos de cierta complejidad, discreta anomia que se confunde con la amnesia.

También destacan los conflictos de distintos tipos. Antes de formularse el diagnóstico el paciente comienza a cometer errores y es criticado por sus familiares o compañeros de trabajo. Frente a esas críticas algunos pacientes se angustian o deprime. Algunos de esos errores pueden ser importantes, pueden significar pérdidas patrimoniales o perjuicio de terceros. Cuando se plantea el diagnóstico, algunos familiares caen en una crisis de angustia, otros lo niegan y prefieren cambiar de médico.

En la segunda etapa se agregan afasias (Trastorno del lenguaje que afecta la capacidad de comunicación de la persona), apraxias (una persona es incapaz de llevar a cabo tareas o movimientos cuando se le solicita ) y elementos del síndrome de Gerstmann. Para hablar de afasia nos guiamos por los defectos de la expresión, una anomia evidente y especialmente parafasias (fonémicas o semánticas).

Las primera apraxias son la ideatoria y la constructiva; en una segunda etapa avanzada se agregan las apraxias ideomotora y del vestir. Los primeros elementos del síndrome de Gerstmann suelen ser la acalculia (especialmente en la solución de problemas) y los trastornos de la escritura; a veces pobreza o incoherencia del discurso escrito, otras veces una agrafia lingüística (que generalmente precede a la afasia en el lenguaje oral). Luego se agregan la desorientación derecha-izquierda y la agnosia digital.

En esta etapa el problema de la familia es cuidar al paciente. Existe una demencia severa, pero el sujeto conserva la movilidad y existe gran riesgo de accidentes. Si intenta cocinar, puede dejar el gas encendido; si sale a la calle, puede extraviarse; si se levanta de noche, puede desorientarse o caer. A esto se agregan los trastornos conductuales. Por ello el paciente requiere cuidado permanente, día y noche, lo que resulta agotador.

La pérdida de la marcha en la tercera etapa se instala en forma insidiosa. Las alteraciones del tono muscular pueden ser precoces, en el sentido de una paramimesis; pero en la segunda etapa se agregan paratonía y luego rigidez. Junto a esto se pierde la agilidad, le cuesta entrar y salir de un vehículo, la marcha se hace insegura, a pasos cortos, con giros descompuestos, con escaso braceo; existe parkinsonismo. Luego el paciente requiere ayuda, corre riesgo de caer, y finalmente queda postrado en cama o en un sillón. Paralelamente ha ido perdiendo el control de esfínteres, el lenguaje se reduce, y termina postrado, debiendo ser movilizado, aseado y alimentado.

Trastornos conductuales en la enfermedad de Alzheimer

En la EA es frecuente que existan trastornos conductuales. Entre ellos podemos mencionar depresión, delirios lúcidos, estados confusionales, trastornos del sueño, acatisia, y ansiedad. La ansiedad puede presentarse como una ansiedad primaria, orgánica; otras veces depende de la interacción con un medio que se percibe como amenazante y crítico. La acatisia es una ansiedad motora que les impide permanecer tranquilos en un lugar, que los obliga a ir de una pieza a otra, a sentarse y levantarse en forma incesante, a caminar sin descanso, incluso cuando necesitan ayuda para hacerlo.

El sueño en la EA suele ser superficial y breve. Muchas veces se interrumpe por el dolor de una artrosis, el frío de la noche, la necesidad de orinar, o en forma espontánea. Además, se deteriora por la inactividad y la tendencia a dormitar en un sillón durante el día. Cuando despierta a medianoche muchas veces se desorienta, vaga por la casa, intenta salir a trabajar, se resiste a ser acostado de nuevo. Al día siguiente desayuna y después vuelve a dormitar; si intentan mantenerlo despierto reacciona con agitación.

La depresión es frecuente, especialmente en la primera o segunda etapa; a veces precede a la demencia. En estos casos el paciente se presenta como un adulto mayor con trastornos del ánimo y defectos cognitivos; el tratamiento antidepresivo mejora el ánimo, pero se hacen más evidentes los defectos de la memoria.

Los delirios lúcidos no son excepcionales y son más evidentes en la 1ra y 2da etapas; en la 3ra es difícil detectar su presencia. Los más frecuentes son las celotipias y los delirios de perjuicio; el paciente cree que su mujer lo engaña con un pariente, que intentan envenenarlo; a veces se acompañan de alucinaciones. Los intentos de argumentar con el paciente, que es lo primero que intenta la familia, pueden llevarlo a la agitación y agresividad.

La EA es hereditaria en menos del 10% de los casos. En ellos la herencia depende de mutaciones en los cromosomas 1, 14 y 21.

Trabajos recientes señalan que el antecedente de una hipertensión arterial mal controlada durante la vida adulta aumenta el riesgo de demencia en la senectud.

Tratamiento

El tratamiento de la EA involucra el tratamiento farmacológico, estimulación de la actividad y la orientación familiar.

Se ha demostrado experimentalmente que la actividad cerebral puede inducir sinaptogénesis y neuronogénesis (se generan nuevas neuronas); y que la inactividad puede producir el efecto contrario. Las observaciones clínicas no son tan concluyentes, pero existen argumentos suficientes como para señalar que la actividad es de gran importancia para los pacientes. Esta actividad debe ser física y mental; puede incluir actividades tan variadas como gimnasia, baile, labores domésticas, caminatas, juegos de salón (simplificados), música, pintura, colaboración en trabajos rutinarios, y muchas otras. Por otra parte, la pérdida de iniciativa puede hacer que el paciente no cumpla con las actividades sugeridas. Por estos motivos lo ideal es que sean realizadas en conjunto con otra persona que lo motive y que al mismo tiempo vigile la posibilidad de accidentes.

Finalmente, el tratamiento de la EA incluye como uno de los aspectos fundamentales la orientación familiar. Los trastornos conductuales de la EA son causa de desconcierto, angustia e irritación para sus familiares; estas reacciones a su vez pueden aumentar los trastornos conductuales de los pacientes. Es necesario que el médico destine bastante tiempo para conversar e incluso tratar a los familiares del enfermo.

Fuentes: scielo.conicyt.cl

Temática sugerida por: Heirodein Archer